©2020 by CdLS. 

תנאי שימוש באתר

אפרת ואלכס ,גדרה

אורי גליה שלנו.

הריון שלישי אחרי בת בכורה ובן שני.

אמצע שבוע 37, יום ראשון בשבוע, מתחילים צירים , אני בעבודה. כבר חשבתי שהנה הגיע הרגע... אך אורי שלנו חיכתה שבוע שלם, וכך, ביום שישי , שעה 19:30 הבנתי שהגיע הרגע לו חיכינו 9 חודשים שלמים....

נסענו לבית  החולים ומעט אחרי 00:00 בין שישי לשבת, אורי הגיחה לעולם. 

אורי יצאה, לא בכתה, רופא ילדים רץ לחדר ובדק אותה, בעלי הושב לחדר, ולאט לאט התחלתי לשמוע אותה מייבבת, בכי חרישי כמו חתלתול אובד באפילה.

 

השאלה הראשונה ששאלתי את אלכס בעלי, בעודו עומד עם גבו אלי וצמוד לרופא:  מה מצב הרגליים שלה ? הוא ענה לי תשובה חותכת: "כמו שציפינו"- אורי נולדה עם קלאב-פוט דו-צדדי כפי שנצפה בסקירה בזמן ההריון. כל תיקווה שהייתה לי משך אותם החודשים, כל שביב כזה נמוג ברגע. אבל אספתי את עצמי וידעתי שזה המצב ואיתו נתמודד.

 

אורי, כשמה כן היא: הכניסה אור לבית שלנו, אך החודשיים הראשונים היו קשים לנו ובעיקר לה: כבר בגיל 3 ימים אורי גובסה מכף רגל ועד מפשעה - בשתי הרגליים.

כל שבוע הינו נוסעים ביום שלישי בבוקר לבית החולים איכילוב להחלפת גבסים.

בגיל חודשיים עבר ניתוח בהרדמה מקומית, כשאנחנו מחוץ לחדר ושמולה רק פרצופים זרים.

 

במקביל, אורי סבלה מ"נשימה רעשנית" . כך היא נולדה. לרגע לא חשבתי שמשהו לא בסדר. חשבתי שזה יסתדר מעצמו. לא הבנתי את חומרת הבעיה עד שמזכירת קופת החולים דחקה בי ללכת לבדיקה.

באחד הימים , בגיל 8 חודשים, אורי חלתה מאוד. הנשימה שלה היתה איומה - כבדה ורועשת במיוחד.

בהחלטה של רגע קבעתי עם רופא, מומחה למחלות נשימה, שאגיע אליו תוך שעה. היה חורף וקר. לקחתי את אורי וטסתי איתה לביתו של הרופא. הוא הזדעזע כששמע אותה וביקש לבצע בדיקה חודרנית תחת  הרדמה מלאה בעוד מספר ימים .

כך היה, הגענו למחלקת טיפול נמרץ בבית החולים שניידר, שעה מוקדמת בבוקר. זה היה בדיוק כשאורי הבריאה. נסענו ברכב והיא חייכה אלי. אני זוכרת שמשהו בי ניבא רעות.... לא יודעת להסביר את זה...  משהו בתחושה של אמא.

אורי עברה את הפרוצדורה החודרנית (בדיקת ברונכוסקופיה), ואחרי 40 דקות, בעודה בחדר התאוששות היא החלה לפרכס על המיטה. 

אורי פרכסה בסך הכל קרוב ל 10 דקות כשהתרופות שנתנו לה לא השפיעו. 

 

אני חוויתי את החוויה הכי נוראית אי פעם. חשבתי שאורי שלי מתה. לא הבנתי מה קורה ובמשך 10 דקות חיכיתי שמישהו יסביר לי למה היא לא מתעוררת, למה הראש שלה שמוט לצד ולמה לכל הרוחות יוצא לה קצף מהפה והעיניים שלה חצי פתוחות/חצי סגורות ..... בעלי שעמד ליד הצוות שטיפל בה היה חסר אונים גם הוא.. . התמוטטתי.... התחלתי לתכנן בראש מה נאמר לילדים הגדולים בבית.... למה אלוהים אדירים יצאנו בבוקר עם אורי ואנחנו חוזרים הביתה בידיים ריקות.... ?! למה זה קורה לנו ואיך נכנסנו לסטטיסטיקה ??????

לפתע, הרימה אותי מתנדבת או אשת צוות או אין לי מושג מי היא... בחורה מקסימה עם מבטא זר ואמרה לי: "היא בסדר, היא חיה והיא תיכף תתעורר".

היא הביאה לי כוס מים קרים ועזרה לי ללכת עד לחדר אליו העבירו את אוריקי הקטנה שהיתה כעת בסערת רגשות וצרחה נורא.

מצאנו עצמינו ברגע אחד מאושפזים במחלקת טיפול נמרץ בחדר שמול עמדת האחיות (החדר הכי מושגח במחלקה).

אגב, הבדיקה החודרנית מצאה שלאורי היצרות סמפונות לכל אורך קנה הנשימה עד הכניסה לריאות (ברונכו טראכו לרינגו מלציה), וגם מיקום לא תקין של וריד מהלב שלוחץ גם הוא על הקנה - זה ההסבר לנשימה הרעשנית שלה. הכל מולד.

 

בדיקת EEG נמצאה תקינה. אף אחד לא ידע להסביר מה גרם לפרכוס .

כך התחלנו גם בירור נוירולוגי.

 

הנוירולוגית משניידר התעקשה שמשהו לא תקין עם אורי הקטנה והאהובה שלנו... היא התעקשה שהבכי שלה שקט מדי, "ציפציף" כלשונה.

היא ביקשה סדרת בדיקות ביניהן גם בדיקת ראיה ובדיקה גנטית.

חזרנו להדסה עין כרם ואז שמענו בפעם הראשונה על בדיקת האקסום (EXOM) .

עד שהגיעו התוצאות פניתי לבצע לאורי את בדיקת הראיה.

לא האמנתי כשהרופא המקסים אמר לי שלאורי בעיית ראיה חמורה ושהיא בקושי רואה למרחק... הוא התאים לה משקפיים במידה גדולה. "בנוסף" הוא אמר, "סעו עוד הערב למיון. לאורי יש דיסקה מורמת בעין, דבר שיכול לרמז על לחץ תוך-גולגלתי גבוה".

שוב אורזים תיק, שוב מכינים את הילדים הגדולים, שוב נוסעים למיון.

 בשניידר ביקשו לבצע לאורי בדיקת CT ראש בהרדמה מלאה. 

אנחנו מיד סירבנו להרדמה כי זכרנו מה זו גרמה בפעם האחרונה. 

לבסוף ביצענו את הבדיקה תחת שינה "טבעית".

חיכינו בחוץ והתפללנו שהיא רק לא תזוז בזמן הבדיקה. הטכנאי הנחמד הבטיח לעמוד לידה ולשמור שלא תזוז.

הבדיקה ברוך השם יצאה תקינה.

שוב סימני שאלה: אז מה לא בסדר עם הילדה שלנו ???! 

על מה מרמזות כל הבעיות המורכבות שיש לה ?

לא יכול להיות שאין שם אחד, כותרת, הבחנה אחת וודאית !

 

ואז תוצאות האקסום חזרו: 

מוטציה בגן NIPBL הידוע כגורם לתסמונת קורנליה דה-לנגה. 

מה? מי ? למה? כמה ?

קורנליה מי?????

מה הולך פה ? על מה אתם מדברים ????!!!!!

 

הגענו להדסה שוב, הפעם פירקו את  אורי לחתיכות קטנטנות: עיניים - מאפיינות, ריסים - מאפיינים, גשר האף - חסר, אצבעות - תקינות, איברי הנשימה- לא תקינים, שיעור יתר- אין.... ועוד ועוד..... הילדה שלי מבותרת לחלקים ואנחנו רק מקשיבים... המומים...כואבים... משותקים.

 

לאחר מספר חודשים ביקרנו במרפאת מ.ג.ן - בית החולים וולפסון.

שם איששו את הסברה כי אורי לוקה בתסמונת, מגוון התסמינים שלה מאוחדים יחדיו ומאשרים את האבחון.

 

מאז, חיינו השתנו. קיבלנו דיירת חדשה ולא רצויה לביתנו: תסמונת CdLS.

הבנו שכל ה"באגים" מהם אורי סובלת קשורים זה לזה, שום דבר לא מבודד או תלוי בפני עצמו.

 

כיום אורי בת 2.4 . היא עוד לא הולכת, אומרת 3-4 הברות שאנו מתרגמים ל"מילים", מרכיבה משקפי ראיה מתוקים, חייכנית, אהובה על כל סובביה....

ובשבילי - אורי היא מרכז עולמי .

עזבתי את עבודתי כדי להיות איתה בבית לאחר אשפוז ארוך.

אורי היא 24/7 שלי, היא נשמתי, היא בדמי, היא אהובתי, היא חיי.

(יולי 2019)