©2020 by CdLS. 

תנאי שימוש באתר

מאפייני התסמונת

 

מאפיינים חיצוניים

פנים

תווי פנים בולטים כוללים גבות הנפגשות לעתים קרובות בקו האמצע , ריסים ארוכים, אף קצר שקצהו פונה כלפי מעלה ,

שפתיים דקיקות הפוכות, אוזניים נמוכות וקצה חך גבוה או חך שסוע.

 

גפיים

כפות ידיים ורגליים קטנות, אצבעות חמישיות (זרת) מוטות פנימה ,חיבור חלקי של אצבעות הרגל השנייה והשלישית, אגודלים ממוקמים בסמיכות וחריגות בגפיים העליונות, כולל אצבעות ידיים או זרועות חסרות, מבנה לא תקין של מפרק הירך (דיספלזיה).

מאפיינים במערכות הגוף השונות

מחלות עיניים כגון דלקת עפעפיים (דלקת בעפעף) ,תעלות דמעות לקויות או לא קיימות, צניחה של העפעפיים , קוצר ראייה קיצוני. בעיות רפואיות אחרות יכולות לכלול אובדן שמיעה, עיכובים בתקשורת, קשיי האכלה, פרכוסים, מומים בלב, חריגות במעי, אשכים שלא ירדו, ושינוי צבע עור.

לתסמונת קורנליה דה לנגה אין ביטוי אחיד המשותף לכל הלוקים בה. 

לחלק מהלוקים תסמינים רבים מהמתואר כאן.

האבחנה הגנטית נקבעת לאחר הערכת כל הקריטריונים.

גדילה, משקל, גובה והקפי ראש:

​ילדים עם קורנליה דה לנגה הם לרוב נמוכי קומה ומשקל בהשוואה לאחרים בגילם. גודל ראש קטן (מיקרוצפליה) הוא תכונה הקשורה לרוב בתסמונת.

קישור אל

Cornelia de Lange Syndrome Foundation

קישור אל

Cornelia de Lange Syndrome Foundation

עיכובים התפחותיים

הרוב המכריע של הילדים המאובחנים עם קורנליה דה לנגה מעוכבים שכלית, כאשר רמת העיכוב נעה בין קל לחמור.

לקויות למידה ועיכובים קשים בשפה גם נפוצים.

למרות שהעיכוב האינטלקטואלי נחשב חיוני לאבחון, ישנם מקרים של אנשים הסובלים מקורנליה דה לנגה הגובלים באינטליגנציה תקינה.

 

הפרעות במערכת העיכול

ההערכה היא כי 85 אחוז מהאנשים הסובלים מ- קורנליה דה לנגה חווים ריפלוקס ממערכת העיכול. הכאב שיכול להתלוות ל- רפלוקס יכול לגרום לחווית אכילה לא טובה ולהוביל לאי שקט ומגוון בעיות התנהגות. קשיי האכלה יכולים גם להופיע כבר אצל תינוקות.

בעיות בתנועתיות המעי כולל עצירות הן גם תופעות נפוצות. בנוסף יש לבדוק חסימת מעי בכל הצגה של בטן חריפה.

תתכן עלייה איטית מאוד במשקל האופיינית ל- קורנליה דה לנגה.

בבגרות, יש לעקוב אחר התזונה עקב הקשר להשמנת יתר.

חשוב מאוד לשלול הימצאותו של כל כאב פיזי, כמו זה הקיים ברפלוקס, לפני שקובעים את קיומה של בעיה התנהגותית.

כיצד מאבחנים ?

הטווח הרחב של התסמינים האפשריים מקשה במקרים רבים על האבחון בזמן ההיריון וגם לאורך חייהם הבוגרים של הלוקים בתסמונת ולכן התפוצה המדויקת לא ידועה.

​לרוב האבחון כרוך בבדיקות גנטיות כגון בדיקת אקסום ובדיקת התאמה לסמפטומים הידועים.

כיצד מטפלים ?

הטיפול בתסמונת נועד להקל על חומרת התסמינים, אך התסמונת עצמה חשוכת מרפא.

הסובלים מהתסמונות יעברו בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים, לרבות פיזיוטרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ואף ניתוחים שונים ביניהם אף מצילי חיים.

קורנליה דה לנגה - מסמך קונצנזוס ראשון

nature.com פירסם ב 2018 מאמר מקיף בנושא אבחון וטיפול בקורנליה דה לאנגה

המאמר המלא​ באתר (לינק להורדה כ PDF)