מהי תסמונת קורנליה דה לנגה

תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא תסמונת גנטית שנקראת על שם ד"ר קורנליה קטרינה דה לאנגה שתיארה את התסמונת בשנת 1933. אולם קיים תיאור יותר מוקדם של ילד עם תסמינים דומים לתסמונת כבר ב 1916.

 

לרוב התסמונת אינה עוברת בתורשה ונגרמת עקב שינוי (מוטציה) באחד משבעה גנים התפתחותיים חשובים (הידועים כיום)  בזמן ההתעברות או בסמוך אליה.

הסימנים יכולים להיות מאוד ברורים אחרי לידה או אפילו במהלך הריון כשהתסמונת בדרגת חומרה גבוהה, ולחילופין כאשר דרגת החומרה קלה עד בינונית האבחנה לעיתים תתבצע רק בגיל מאוחר.

התסמונת גורמת לטווח רחב של בעיות פיזיות וקוגניטביות ויוצרות את מה שקרוי היום : ספקטרום תסמונת קורנליה דה לנגה.

התסמונת אינה מפלה בין גזע או מין ותפוצתה מוערכת ב 1:30,000 לידות ובגלל הספקטרום הרחב שלה יכולה אף להישאר לא מאובחנת.

 

התסמונת לרוב משפיעה על:

 

  • גדילה : גובה, משקל והיקפי ראש

  • מערכת השלד: גפיים קטנות, אמות או אצבעות חסרות

  • התפתחות: עיכובים התפתחותיים, לקויות למידה

  • התנהגות: ADHD, חרדות, סממנים אוטיסטיים

  • איברים ומערכות גוף פנימיות: לב, עצבים, עיכול, רבייה
     

בכ 80% מהחולים יאובחן ממצא גנטי. בהערכה קלינית יש לערב גם גנטיקאי לקבלת תמונה מלאה.

 

לפירוט של התסמינים....

©2020 by CdLS. 

תנאי שימוש באתר