מהי תסמונת קורנליה דה לאנגה (CdLS)

 

תסמונת קורנליה דלאנגה היא תסמונת גנטית שנקראה על שם ד"ר קורנליה קטרינה דה לאנגה שתיארה את התסמונת בשנת 1933.​

לפי הידוע היום, התסמונת מתחילה בשינוי באחד משבעה גנים התפתחותיים חשובים בזמן או בסמוך להתעברות ואינה ייחודית למין.

מאפייני התסמונת

בתוך כלל התכונות הפיזיות הייחודיות של תסמונת זו, אנו מוצאים משקל נמוך בלידה (מתחת 2.2 ק"ג).

אצל תינוקות יאובחן לרוב קול בכי חלש ועמום והיפוטוניה שתוביל לבעיות באכילה ולריפלוקס (החזר קיבתי-וושטי).

בהמשך ילדותם יאובחנו לרוב עם צמיחה איטית, קומה נמוכה ונוכחות של מיקרוצפאליה (היקף ראש קטן מאוד).

תסמינים חיצוניים: אף קטן וסולד, גבות "מחוברות", עבות עם זוויות בולטות, בליטה של הלסת העליונה, סנטר קטן מאוד, שפתיים דקות מאוד הנוטות כלפי מטה בקצוות שלהן (שפתיים בוכיות), ריסים מסולסלים ארוכים במיוחד ושופעים ושיער רב על הראש כבר בלידה.

התסמונת עלולה להשפיע על: מערכת השלד, התפתחות מאוחרת, נכות אינטלקטואלית, מיקום על הרצף האוטיסטי ו/או לקויות למידה.

כמו כן עלולה להשפיע על מערכות פנימיות כגון מערכת העיכול, נשימה ומערכות נוירולוגיות שונות.

 

כיצד מאבחנים את התסמונת

הטווח הרחב של התסמינים האפשריים מקשה במקרים רבים על האבחון בזמן ההיריון וגם לאורך חייהם הבוגרים של הלוקים בתסמונת ולכן התפוצה המדויקת לא ידועה.

​לרוב האבחון כרוך בבדיקות גנטיות כגון בדיקת אקסום ובדיקת התאמה לסמפטומים הידועים.

כיצד מטפלים בתסמונת

הטיפול בתסמונת נועד להקל על חומרת התסמינים, אך התסמונת עצמה חשוכת מרפא.

הסובלים מהתסמונות יעברו בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים, לרבות פיזיוטרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ואף ניתוחים שונים ביניהם אף מצילי חיים.

 

קורנליה דה לנגה - מסמך קונצנזוס ראשון

nature.com פירסם ב 2018 מאמר מקיף בנושא אבחון וטיפול בקורנליה דה לאנגה