אבחון וטיפול בתסמונת

אבחון טרום לידתי

במהלך ההריון מתבצעות מספר בדיקת אולטראסואנד על מנת לבחון את העובר, האנטומיה שלו וקצב הגדילה ביחס לגיל ההריון.

אצל עוברים הלוקים בקורנליה דה לנגה עלולים לצפות בחריגות בגפיים, בלב, במערכת העיכול ולעיתים בהקף הראש אשר נוטה להיות קטן (מיקרוצפליה).

מכל החריגות הנ"ל אפשר לציין במיוחד חריגות בגפיים: עצמות הזרוע ואצבעות הידיים עשויות להיות חסרות או קצרות מהרגיל, עצמות הירך והרגליים יכולות להיות קצרות אף הן.

במידה ובדיקת האולטראסואנד תצביע על חריגות מעין אלה, ההורים לרוב יופנו לבדיקות נוספות כגון סקירה מכוונת שגם היא מבוצעת באולטראסאונד אך מתמקדת במערכת גוף ספציפית.

כדי להשלים את הבירור, ההורים לרוב יופנו גם לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות על מנת לאתר הפרעות גנטיות שיכולות להסביר את ממצאי האולטראסונד, כדוגמת: בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.

הרופאים ייעזרו בתוצאות הבדיקות כדי להעריך האם מדובר בממצא חריג מבודד או שהוא ביטוי של מחלה גנטית או תסמונת.

 

* לפני ביצוע בדיקות אלה מומלץ לבדוק אפשרות לקבלת מימון מלא או חלקי ממשרד הבריאות, מחברות הביטוח או קופות החולים במסגרת הפוליסה הרפואית שברשות ההורים.

אבחון לאחר לידה ובבגרות

תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS), היא בעלת טווח רחב של תסמינים ומעורבות משתנה של מערכות גוף רבות. לכן הלוקים בה ימצאו לרוב על רצף התסמינים. כפועל יוצא ניתן להגיע לאבחנה בגילאים שונים.

 

במקרים "הקלאסיים" של התסמונת יהיה ניתן לאבחן אחרי לידה על פי הממצאים הטיפוסיים:  גודל תינוק קטן שלא תואם את גיל ההיריון, תווי פנים טיפוסיים, שיעור יתר (במיוחד על המצח, הפנים והגב), ידיים - אצבעות או זרועות קטנות או חסרות, הרחבה לא מושלמת של המרפקים, כפות רגליים קטנות ו / או חריגות.
באיברים הפנימיים ניתן למצוא בקע סרעפתי, חך שסע, מחלות לב מולדת, אשכים שלא ירדו, פין קטן אצל הבנים או חריגות בכליות.

במקרים הפחות "קלאסיים" יופיעו פחות מאפיינים פיזיים שניתן לשים אליהם לב ולכן גם האבחנה יכולה להתעכב לשלב מאוחר יותר.

לעיתים אצל תינוקות יתגלו בעיות האכלה ו / או התפתחות ריפלוקס במערכת העיכול, גדילה איטית ולעיתים קרובות יוצג עיכוב התפתחותי כאשר אבני דרך מוקדמות מתרחשות מאוחר מהממוצע.
התפתחות הדיבור מתעכבת אפילו אצל ילדים שמושפעים באורח קל מהתסמונת.
במקרים "קלים" תווי הפנים האופינייים לתסמונת יהיו קיימים אך פחות בולטים, וכך גם השיעור. כמו כן, האיברים הפנימיים יהיו בדרך כלל שלמים.

 

התנהגות הלוקים בתסמונת יכולה להתפתח להתנהגות בעייתית ככל שילדים אלה מתבגרים. 
לדוגמא: הפרעות קשב וריכוז ו / או התנהגות אגרסיבית ו/או לכלול פגיעה עצמית. לקבוצת משנה יכול להיות אוטיזם או תכונות דומות לאוטיזם. אחוז קטן מילדי קורנליה דה לנגה מפתחים שפה - דבר היכול לגרום לתסכול רב עקב חוסר יכולת הבעה עצמית, אצל אלו שאינם וורבאלים,  ולגרור הפרעות התנהגות נוספות.
אבחון קליני לקבוצה זו יכול להופיע בכל גיל במהלך הילדות, לרוב לפני גיל 8, אך זה יכול להיות מאתגר יותר. לעיתים אנשים מגיעים לגיל ההתבגרות או אפילו לבגרות המוקדמת ללא הערכה גנטית קלינית, וניתן להחמיץ את האבחנה עד לאותה נקודה. מומחים העשויים לחשוד בתסמונת זו כוללים גסטרואנטרולוגים לילדים, קרדיולוגים או רופאי אף אוזן גרון.

בדיקות גנטיות:

לפעמים הממצאים הקליניים מאפשרים להגיע לאבחנה. אולם, כאשר הממצאים הקליניים לא מספיקים, ניתן לאשר אבחנה או להגיע אליה ע"י בדיקות גנטיות כמו בדיקת אקסום באמצעות דגימת דם או רוק.

ישנם מצבים בהם רק חלק מתאי הגוף מכילים את שינוי הגן הגורם לתסמנות ואז יש לדגום מספר רקמות כמו לחיים או תאי עור. מצב זה מוכר ונקרא מוזאיקה.

לפני ביצוע בדיקות אלה ניתן לבדוק אפשרות לקבלת מימון מלא או חלקי ממשרד הבריאות, מחברות הביטוח או קופות החולים במסגרת הפוליסה הרפואית שברשות ההורים.

כיצד מטפלים ?

הטיפול בתסמונת נועד להקל על חומרת התסמינים, אך התסמונת עצמה חשוכת מרפא.

הסובלים מהתסמונות יעברו בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים, לרבות פיזיוטרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ואף ניתוחים שונים ביניהם אף מצילי חיים.

קורנליה דה לנגה - מסמך קונצנזוס ראשון

nature.com פירסם ב 2018 מאמר מקיף בנושא אבחון וטיפול בקורנליה דה לאנגה

המאמר המלא​ באתר (לינק להורדה כ PDF)

©2020 by CdLS. 

תנאי שימוש באתר